Todavia, não basta ter os genes da doença policística renal para que os cistos comecem a se proliferar descontroladamente. Os rins policísticos se manifestam de forma muito distinta entre cada indivíduo, sugerindo que fatores ambientas ainda não reconhecidos possam também ser importantes para o grau de progressão da doença.
85% dos pacientes com rins policísticos têm uma mutação no gene chamado PKD1. Os restantes 15% herdam a mutação no gene chamado PKD2. A mutação do PKD1 costuma provocar uma doença mais agressiva, com maior e mais rápido crescimento dos cistos nos rins. Este grupo costuma perder a função completa dos rins ao redor dos 55 anos de idade. A doença policística renal causada pela mutação no PKD2 é mais branda e de progressão mais lenta. Estes pacientes acabam só precisando de hemodiálise depois dos 70 anos de idade. Muitos falacem por outras doenças sem nem sequer terem tomado conhecimento de que tinham uma doença nos rins.
A doença policística renal acomete, em média, 1 a cada 1000 pessoas. É, portanto, uma doença muito comum. Atualmente, cerca de 5% dos pacientes que entram em hemodiálise, o fazem devido à insuficiência renal crônica causada pela doença policística renal.
A doença policística renal costuma progredir de forma silenciosa por décadas, só provocando sintomas em fases tardias. Os cistos em si não causam sintomas até estarem bem grandes, quando, eventualmente, podem causar dor ou se romperem.
A maioria das pessoas descobre a doença por acaso, em exames de rotina como o ultrassom abdominal, que podem facilmente identificar a existência de múltiplos cistos nos rins. Pacientes com rins policísticos também podem desenvolver cistos em outros órgãos, como fígado e o pâncreas. Nestes, porém, os cistos não costuma causar maiores problemas.
Os dois sintomas mais comuns dos rins policísticos são a dor lombar e sangramento na urina (HEMATÚRIA | URINA COM SANGUE), que surgem em cerca de 50% dos casos.
FONTE; http://www.mdsaude.com/2008/11/rins-policsticos-voc-pode-ter-e-no.html
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